Деформации позвоночника при наследственных болезнях. Сколиоз передается по наследству Сколиоз наследственное заболевание или нет

Виды остеопороза классифицируются в зависимости от степени распространенности в организме деструктивных изменений, интенсивности течения этих процессов, вида ткани, подвергшейся деминерализации и этиологии. Разнообразие видов заболевания зависит от причин, вызвавших нарушение баланса резорбции и образования костной ткани.

Систематизация и классификация патологии

Остеопороз костей не имеет единой классификации. Наиболее удобной считается классификация остеопороза, предложенная в конце XX века на заседании Российской ассоциации по остеопорозу. Согласно утвержденной системе, остеопороз подразделяют на:

  1. Первичный, который делят на 2 типа. I - это постменопаузальный и тип II - сенильный.
  2. Вторичный.

Как любая ткань организма человека, костная имеет периоды перестройки. Для того чтобы структура нормально функционировала, старые клетки должны разрушаться, а новые формироваться. В норме эти процессы уравновешены и должны проходить с одинаковой скоростью. Однако в течение всей жизни человека эти процессы протекают с различной интенсивностью.

Резорбция различных видов тканей кости происходит с разной скоростью. Было установлено, что в течение жизни женщины теряют более 30–40% компактной (кортикальной) костной ткани и 50% губчатой (трабекулярной). У мужчин этот процесс происходит вдвое медленнее.

Типы первичной патологии

Первичный вид носит системный характер и составляет 88–94% от общего количества всех выделяемых форм патологии. В зависимости от возраста, в котором отмечается обратный процесс минерализации костной ткани, его подразделяют на:

  1. Генетически обусловленный или наследственный, при котором патология встречается у представителей одного семейства и передается по наследству.
  2. Ювенильный, причины которого неизвестны. Патология поражает подростков в пубертатном периоде.
  3. Инволютивный, возникающий из-за деструктивных процессов старения организма. Эта группа подразделяется на постменопаузальный, который возникает у женщин после 50 лет и является следствием гормонального дисбаланса и сенильный (или старческий), который вызывают естественные процессы старения всего организма. Он проявляется в возрасте 70 лет и старше. У мужчин патология может отмечаться раньше, уже после 50 лет. Этот вид нарушения минерализации костей называют пресенильным.
  4. Идиопатический. Это патологический процесс, который развивается у женщин до наступления менопаузы, а у мужчин в возрасте старше 25 лет. Этиология такого раннего разрушения тканей скелета неизвестна.
  5. Ученые считают, что основной причиной возникновения является наследственная предрасположенность. Естественные процессы старения организма присущи всем людям, но остеопороз развивается не у всех.

Наследственный вид заболевания

В результате выявления причин возникновения патологии было установлено, что в более чем 80% случаев системный остеопороз был генетически обусловлен. Проведение массовых исследований осложняется тем, что диагностируется патология в зрелом возрасте, основная часть родственников пациента с подозрением на наследственный вид уже не доступна для исследований.

Однако при обследовании однояйцевых близнецов с остеопорозом было установлено, что патология была вызвана мутацией более 30 генов, которые отвечают за различные процессы минерализации костной ткани. Были идентифицированы гены, которые входят в генную сеть остеопороза и отвечают за:

  • гомеостаз кальция;
  • баланс гормонов;
  • регуляцию формирования и резорбции формообразующих элементов кости;
  • за синтез белков, входящих в структуру скелетной ткани;
  • липопротеиновый обмен.

Установлено, например, что ассоциация гена, ответственного за синтез коллагена и рецептора витамина D, имеет большое значение в минерализации костей. Мутация одного из генов приводит к патологии.

Исследования для выявления генетических маркеров остеопороза имеют большое клиническое значение. Им отводится важная роль при разработке методов ранней диагностики, выявления положительной или отрицательной реакции на терапевтические методы лечения и создании новых поколений лекарств от болезни.

Ювенильная или подростковая форма

До 2000 года остеопороз считался проблемой, присущей возрастной группе человечества. Попытки выявления ювенильных форм патологии были предприняты более четверти века назад, но из-за несовершенства диагностических методов клиническая значимость выявленных случаев остеопороза в юношеском возрасте была слишком мала, чтобы ювенильная форма патологии начала изучаться.

Только с внедрением денситометрии было установлено, что у 30% детей школьного возраста встречается дефицит костной массы (КМ). Также была установлена высокая частота встречаемости ювенильного остеохондроза в группе подростков с разной степенью развития сколиоза. Ювенильный тип подразделяют на:

  • идиопатический остеопороз, не связанный с системными патологиями;
  • вторичный, развившийся под влиянием внешних и внутренних факторов.

Возникновение заболевания связано со снижением метаболизма в костной ткани или с ускоренным процессом резорбции. Оба пути формирования патологии могут быть как генетически обусловленными, так и приобретенными. Возросшее количество подростков с нарушениями формирования скелета и риском развития остеопороза в молодом возрасте связывают в первую очередь с воздействием патогенных факторов при наличии генетической предрасположенности к заболеванию. К таким факторам относят:

  • низкую физическую активность;
  • раннее курение, употребление алкоголя, наркотиков;
  • увлечение диетами и особенности питания;
  • избыточную физическую нагрузку.

Усиленная пропаганда культа тела среди молодежи приводит к высоким нагрузкам на недостаточно окрепший скелет во время занятий на силовых тренажерах. Все чаще среди подростков, пытающихся быстро нарастить мышечную массу, встречается стероидный остеопороз.

У девушек возникновение ювенильного типа связывают со снижением массы тела, которое не только характерно для периода феминизации телосложения, но и в увлечении диетами. Пик риска переломов костей у девочек приходится на 11–12 лет. Дисбаланс между ростом и накоплением КМ приводит к повышенной хрупкости костей у мальчиков в возрасте 13–14 лет.

Недостаточное поступление с пищей кальция и других микронутриентов приводит к повышению риска развития остеопороза, особенно у девочек. В пубертате опасность представляет регионарный остеопороз, результатом которого являются переломы костей конечностей.

Снижение минеральной плотности КМ на 1 стандартное отклонение увеличивает риск развития ювенильного остеопороза в 3 раза.

Идиопатический остеопороз можно компенсировать правильным образом жизни и полноценным питанием.

Патология I типа

Этот тип патологии развивается на фоне дисбаланса половых гормонов в постменопаузальный период. Независимо от половой принадлежности нарушение синтеза половых гормонов приводит к повышенной утрате костной массы в любом возрасте. В период менопаузы к возникновению остеопороза приводят несколько не до конца изученных механизмов, которые сопровождаются повышением активности остеокластов и дисбалансом процессов резорбции/формирования.

Инволютивный остеопороз прогрессирует в первые 5-6 лет после наступления менопаузы, приводя к потере 5-10% минералов костной ткани в год. Недостаток активности эстрогенов, характерный для постменопаузального периода, приводит к повышению чувствительности костей скелета к действию на ткани паратиреоидного гормона. Этот гормон стимулирует вымывание кальция из костей.

Дефицит эстрогенов влияет на продукцию некоторых видов интерлейкинов, которые способствуют активизации остеокластов. Установлено, что женщины в постменопаузальный период особенно чувствительны к некоторым видам лекарств. Так, например, глюкокортикоидный остеопороз на фоне длительного использования противовоспалительных препаратов развивается у 30-40% пациентов. Это обусловлено механизмом действия препаратов.

Важным фактором развития патологии является то, что ГК-рецепторы реализуются на остеобластах и остеокластах и относятся к суперсемейству, в которое входят рецепторы других стероидных гормонов. Стероидный остеопороз вызывает каскад патогенетических эффектов, обусловленных действием глюкокортикоидов:

  • снижение всасывания кальция в кишечнике;
  • минерал теряется с мочой в результате нарушения почечной реабсорбции;
  • возникновение вторичного гиперпаратиреоза;
  • снижение активности и способности к дифференциации остеобластов;
  • ингибирование синтеза половых гормонов.

Действие глюкокортикоидов повышает риск возникновения сенильного типа недуга. Лечение часто возникающих воспалительных процессов предстательной железы у возрастных пациентов этой группой препаратов повышает риск развития остеопороза в 3–4 раза.

Остеопороз II типа

В основе формирования сенильного остеопороза лежит снижение активности остеобластов и их неспособность восстанавливать костную ткань. В результате процессы ремоделирования начинают преобладать над процессом формирования, что и приводит к повышенной пористости костей. Дополнительными факторами, влияющими на возникновение и прогрессирование II типа патологии, являются:

  • снижение физической активности;
  • возрастная потеря мышечной массы тела;
  • повышение активности паращитовидных желез;
  • падение уровня активной формы витамина D.

На сегодняшний день системный остеопороз отмечается у 200 млн населения Земли. Ежегодно эта цифра увеличивается на 1–2%, что связывают со старением населения экономически развитых стран. Наиболее частым следствием дегенеративных процессов старения организма является эпифизарный остеопороз и его осложнение - перелом шейки бедренной кости. В результате такой травмы гибнет 20–30% больных, а у 60–80% отмечается стойкая инвалидизация.

Вторичный тип недуга

Вторичный развивается на фоне системных заболеваний и под влиянием различных внешних факторов. На уровень минеральной плотности костной ткани оказывают негативное влияние патологии следующих систем:

  • эндокринной;
  • коллагенозы;
  • пищеварительной;
  • почек;
  • крови.

Кроме системных патологий, риск развития увеличивают некоторые состояния:

  • алкоголизм (алкогольный тип недуга);
  • неврогенная анорексия;
  • последствия операций на репродуктивных органах;
  • длительная иммобилизация;
  • пересадка органов;
  • прием некоторых лекарств (кортикостероидов, антидепрессантов, антибиотиков тетрациклинового ряда, гормонов, спазмолитиков, мочегонных препаратов);
  • гормональные нарушения.

Вторичный вид (в отличие от системного) имеет различные формы проявления и локализации.

Классификация по локализации процесса

В зависимости от локализации деструктивного процесса в скелете остеопороз подразделяют на:

  • равномерный;
  • очаговый.

Если при равномерном распространении деминерализация захватывает все кости скелета, то очаговый остеопороз характеризуется поражением одного вида костной ткани или определенным участком скелета. Если системный или равномерный вид чаще встречается при первичной форме патологии, то очаговый остеопороз вызывают системные заболевания и внешние повреждающие факторы. Ограниченные очаги поражения более характерны вторичной форме заболевания.

Локальный остеопороз развивается на фоне локальных повреждений, вызванных травмами, воспалением костной ткани и надкостницы, дегенеративными и деструктивными процессами (метастазами, опухолями).

Посттравматический остеопороз вызывает длительная иммобилизация. Рефлекторную дистрофию, которая возникает при переломе костей и длительной иммобилизации в гипсе, сопровождается вегетативными нарушениями, которые приводят к снижению кровообращения и питания, гормональной дисфункции, атрофии тканей. Пятнистый остеопороз является рентгенологическим симптомом рефлекторной дистрофии.

В зависимости от расположения очага поражения вдоль вектора кости различают околосуставной остеопороз, который может возникнуть из-за травмы сустава или деструктивного заболевания (артрита). К той же категории можно отнести и эпифизарный остеопороз, который поражает суставы верхних и нижних конечностей, позвоночника.

Осложнением являются переломы, трудно поддающиеся лечению из-за нарушения реставрации костной ткани. Наиболее частым проявлением возрастных деструктивных процессов в опорной системе является эпифизарный остеопороз шейки бедренной кости. Риск перелома кистей тоже увеличивается с возрастом пациента.

Остеопороз называют тихой эпидемией XX–XXI веков. По количеству больных он занимает 4 место в списке социально значимых заболеваний. Поэтому такое большое значение ученые придают изучению патологии, усовершенствованию методов ранней диагностики заболевания и созданию новых лекарств для более эффективного его лечения. Поэтому классификация данной патологии имеет важное значение.

-->

Синостоз костей

Чрезмерное сращивание костей носит название синостоз. Появление естественного синостоза считается нормальным. Он появляются в определенный момент жизни человека и не приводит к возникновению различных неприятных последствий. Обычно такими синостозоми считается сращивание тазовых костей у людей.

Процесс появления патологического синостоза может происходить как без появления каких-либо симптомов, так и с различными осложнениями, угрожающими жизни человека. Медики отмечают, что от синостоза необходимо различать процесс сращивания костей в суставах. Синостоз по своим признакам несколько отличается от сращивания костей после перелома.

  • Виды синостоза
  • Синостоз костей предплечья
  • Синдром Клиппеля-Фейля
  • Диагностика
  • Лечение синостоза
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Виды синостоза

Медиками выделяется несколько основных типов синостоза. Рассмотрим каждый из них более подробно.

Физиологический

Он характеризуется нормальным срастанием костей, которое происходит в связи с взрослением человека. Обычно данный процесс возникает в подростковых и юношеских возрастах. Синостоз проявляется в зоне синхондрозов, которые располагаются межтазовыми костями, крестцовыми косточками и суставами основания черепа.

Врожденный

Он характеризуется болезненным сращиванием у человека костей. Обычно данное явление происходит при наличии у пациента гипоплазии и аплазии в соединительной ткани. Данное явление возникает в зоне между локтевой и лучевой костью.

Очень редко данное явление проявляется в краниостенозе, который характеризуется ранним соединением двух или четырех швов в черепе. Также у некоторых пациентов сращивание образуется между фалангами пятого пальца ноги или же между косточками запястья.

При появлении синдрома Клиппеля-Фейля у людей образуются сращивания в позвонках.

При синдроме Энтли-Бикслера у больного возникает несколько аномальных сращиваний, а также развивается краниостеноз и сращивание костей предплюсны, головчатой и крючковидной костей на запястье, а также сращивание плечелучевой и лучелоктовых костей.

Посттравматический

При нем сращивание происходит двух рядом находящихся костей. Обычно сращивание происходит между суставом голени, предплечья и недалеко с ними расположенными позвонками. При появлении синостоза различными суставами и отделами — происходит соединение обломков костей в области перелома. Появление синостоза в позвонках характеризуется закостенением их передней продольной связки. Это происходит из-за получения краевого перелома или вывиха позвонка.

Искусственный

Он характеризуется образованием сращивания по ходу проведения оперативного вмешательства. Данное явление используется медиками при наличии повреждения большого размера. Помимо этого оно используется для исключения вероятности возникновения ложных суставов.

Обычно синостоз формируется в зоне между берцовыми костями. При нем вся двигательная активность приходится на малоберцовую кость, вследствие этого она с течением времени утолщается и приобретает диаметр большой берцовой кости.

Иные виды синостозов

В некоторых случаях сращивание костей может произойти в результате появления неспецифического воспалительного процесса. К ним можно отнести остеомиелит. Также сращивание может возникнуть при проникновении неспецифических инфекций. К ним относится: появление брюшного тифа, бруцеллеза, туберкулеза.Помимо этого, оно может появиться в результате развития изменений дегениративных или же при появлении у человека остеохондроза.

Синостоз костей предплечья

Данное явление еще носит название радиоульнарный синостоз. Он характеризуется врожденным аномальным сращиванием локтя и лучевой кости. Данное явление может возникнуть в любой из зон предплечья. Чаще всего он образуется в проксимальном отделе. Сращивание может иметь размеры от одного до двенадцати см. Редко у больных отмечается возникновение синостоза и синдесмоза одновременно. При этом грубой деформации не наблюдается. У пациента возникает частичная атрофия кисти и предплечья, локтевого отростка.

При появлении синостоза костей предплечья у человека наблюдается отсутствие активности и пассивности в ротации предплечья. Оно находится лишь в положение пронации. При длительном нахождении в таком состоянии конечность теряет возможность к полноценной трудоспособности и человек не может выполнять некоторые навыки.

При появлении радиоульнарного синостоза больные не способны брать в руки различные вещи и осуществлять винтообразные движения кистью руки. Также они не могут сами одеться, что-либо написать, перекладывать посуду и удерживать в правильном положении ложку.

Диагностика

Врачи могут поставить данный диагноз, используя дополнительные методы диагностики. К ним следует отнести рентгенографию предплечья.

Лечение синостоза костей предплечья характеризуется следующими методами:

При постановке данной болезни детям 3 летнего возраста обычно проводится консервативная терапия К ней следует отнести наложение этапных корригирующих гипсовых повязок, лечебно-оздоровительную физкультуру, применение специального массажа рук.
При осуществлении корректирующих мероприятий от болезни, предплечье переводиться в положение супинации.
Оздоровительные повязки рекомендуют менять раз в 2 неделе. Курсовое использование составляет от полугода до 10 месяцев.
Когда ребенку исполнится 4 или 5 лет, то в качестве коррекции патологии врачами используется оперативное вмешательство. При нем происходит лечение синостоза и перевод предплечевой зоны в правильное положение.
Использование паллиативных и радикальных операций от патологии. Обычно при появлении синостоза они не используются: после проведенных вмешательств лучевая, так лучевая и локтевая кости сращиваются вновь.
Применение специальных модификаций от болезни при помощи аппарата Илизарова. Они направлены на ликвидацию ротации и обеспечения достаточного растяжения межкостной мембраны. Также они способствуют созданию условий для тренировки мышц супинаторов и пронаторов.

После проведенного лечения восстановительные процедуры следует продолжать: необходимо заниматься лечебной физкультурой и трудотерапией. Эти процедуры направлены на восстановление двигательной активности в суставе. Специалистами выделяется около двух видов сращивания:

Синдром Клиппеля-Фейля

Следует отметить, что сращивание шейных позвонков считается болезнью, которая передает по наследству. Данное явление возникает во время внутриутробного развития и характеризуется появлением аномалий в 5-ой, 8 и 12 хромосомах. Помимо этого сращивание может быть следствием наличия у ребенка таких болезней как аплазия, гипоплазия и сегментация.

Основные симптомы появления синдрома Клиппеля-Фейля

Отличительным признаком данной болезни является наличие у пациента очень короткой шеи. Таким образом, данная
болезнь называется медиками как синдром короткой шеи.

Помимо этого дополнительными признаками наличия у пациента синдрома Клиппеля-Фейля могут быть:

Сниженный рост волос в затылочной зоне;
Ограниченность движений шейного отдела;
Снижение размеров и численности позвонка;
Изменение сенсорной чувствительности на поверхности кожи;
Изменение двигательной активности в ногах и туловища в целом;
Высокое расположение у пациента лопаточной зоны;
Наличие крыловидных складок на шейном отделе.

Примечательно, что в некоторых случаях у пациента шея может полностью отсутствовать.

Диагностика

Для того чтобы выявить наличие сращивания в шейном отделе первоначально врач осуществляет опрос и осмотр пациента.
Помимо этого больному могут назначить прохождение дополнительных диагностических методов. К ним следует отнести:
использование рентгенографии и магнитных томографов;
прохождение генетически и патологоанатомически обследований;
применение ультразвуковых исследований, электрокардиограмм и реоэнцефолографов.

Лечение синостоза

При появлении сращивания в шейных позвонках больным назначают прием специальных лекарственных средств и прохождение физиотерапевтических процедур. Примечательно, что при сращивании шейных позвонков больному не назначают прием против воспалительных нестероидных средств. Это связано с тем, что они не дают желаемого эффекта. Помимо этого при сращивании в организме пациента не появляется никаких воспалений. Обычно человеку назначают прием антибиотических средств. Они способствуют восстановлению нормального внутричерепного давления и кровообращения в головном мозге. Также они способствуют снижению болевых ощущений.
К физиотерапевтическим процедурам, которые используются при сращивании шейных позвонков, следует отнести:

  • Применение специального массажа и использование остеопатии. Они способствуют нормализации активности крестца и затылочной зоны. Помимо этого они способствуют снятию мышечного тонуса в шейном отделе, а также увеличению кровоснабжения в головном мозге и устранению неприятных ощущений. Примечательно, что данные процедуры проводятся только с разрешения специалиста.
  • Применение иглорефлоксотерапии. Обычно она используется при наличии нарушений в функциональности нервной системы.
  • Использование лечебной физкультуры.
  • Проведение не пластической операции по снятию 4 верхних ребер. С помощью такой операции шея человека становиться длиннее и подвижней.

В том случае, если сращивание шейных позвонков появилось у ребенка младшего возраста, обычно используется только лечебная физкультура. Она способствует увеличению двигательной активности шейного отдела и предупреждению дальнейшего развития заболевания.

Если у пациента возникают различные осложнения, то ему назначают ношение воротника Шанца. Примечательно, что полностью избавиться от заболевания практически нельзя. Комплексное использование всех описанных выше методов направлено на улучшение состояния здоровья больного и приостановление развития болезни.

Возможные осложнения

Нередко у пациентов, страдающих от сращиваний шейных позвонков, появляются следующие осложнения в виде:
сколиоза, кривошеи и паралича, болезни Шпренгеля;
развитие расщепления неба и синдактилии;
появление дополнительных пальцев и гипоплазии первого пальца киста;
развитие гипоплазии грудин.мышц и полное отсутствие локтевой кисти;
появление нарушений в стопах и гипоплазии лоханки почек;
развитие гипоплазии и аплазии, а также эктопии мочеточников;
не заращение артериального протока и появление декстропозиции аорты;
полное или частичное отсутствие легкого и почки.

Профилактика

Примечательно, что мер по профилактики данной болезни не существует, так как она передается по наследству.
В том случае, если у одного из родственников одной семьи зафиксированы случаи появления данной болезни,
то всем членам семьи следует пройти комплексное медико-генетическое обследование. Оно поможет исключить риск появления в семье ребенка с синдромом Клиппеля-Фейля.

Главная > Статьи >

Наследственная предрасположенность к остеохондрозу

Говорить с уверенностью о наследственной предрасположенности к остеохондрозу можно только в случае остеохондроза. возникшего на фоне врожденного неадекватно леченого сколиоза. По данным различных источников, примерно в 30% случаев сколиоз передается по наследству. Особенно часто такое случается в изолированных поселениях, у малых народов и др. Чаще всего сколиоз передается по женской линии.

Такое наследуемое искривление позвоночника, как правило, не ведет к инвалидности или грубым деформациям, но с годами именно такое заболевание становится причиной сильных болей в спине и ограниченной трудоспособности, ведь именно на этом фоне развивается постсколиотический остеохондроз. Дискогенный сколиоз развивается на почве диспластического синдрома. Нарушения обмена в соединительной ткани приводят к изменению структуры позвоночника, вследствие чего ослабевает связь межпозвонкового диска с телами позвонков на вершине будущего искривления и смещения диска.

Вместе с ними смещается пульпозное ядро, которое теперь уже располагается не в центре, как обычно, а ближе к выпуклой стороне искривления. Повышенная подвижность позвоночника приводит к реактивным изменениям в смежных телах позвонков, нарушаются амортизационные способности межпозвонковых дисков и, на фоне механических нагрузок в них возникают дегенеративно-дистрофические изменения.

Ранняя диагностика и лечение нарушений осанки помогут предотвратить развитие этого осложнения. Встречаются и другие врожденные аномалии позвоночника. Большинство пороков развития позвоночника не относится к жизненно опасным аномалиям, однако, оказывая отрицательное влияние на его формирование и рост, они очень часто приводят к тяжелым деформациям осевого скелета, нарушению функции не только всего опорно-двигательного аппарата, но и внутренних органов. Кифозы и сколиозы, в основе которых лежат пороки позвонков быстро прогрессируют и нередко осложняются неврологическими расстройствами.

К сожалению, нет достоверной статистике о частоте наследования аномалий развития позвонков, но все они обуславливают наследственную предрасположенность к остеохондрозу. особенно возникающему в молодом возрасте.

Основными видами пороков являются нарушения формирования позвонков, нарушение слияния парных закладок и нарушение сегментации. Несмотря на наследственную предрасположенность к остеохондрозу при этих аномалиях.

Своевременная диагностика и лечение значительно улучшают прогноз.

innessa . Меня очень беспокоит тема передачи сколиоза по наследству. Беспокоюсь за детей.Поэтому было бы интересно узнать у кого есть родственники-сколиозники и как часто передается по наследству. У меня, например, сколиоз есть у родной сестры и у меня, у родителей и бабушек вроде ничего такого нет.

Юлианна. innessa Я считаю, что точно передается! Поспрашивайте других родственников по обеим линиям, а то как-то непонятно, откуда он у вас с сестрой взялся. А у сестры тоже выраженный или минимальной степени? Напишу про себя, хоть уже говорила про это. У меня сколиоз по отцовской линии от моих бабушки и тетки, более ранней родни не знаю просто. Есть брат родной без сколиоза. У меня двое детей - сын без сколиоза и дочь со сколиозом.

anna67 . innessa Я думаю,что передается по наследству.Так как у меня возникал такой вопрос и приходилось обращаться к генетику,сдавать кучу анализов,но так как у нас в городе можно пересчитать по пальцам таких врачей,то и соответственно не особо они мне помогли развели руками и рады стараться,может и есть наследственность,а может и нет. Мне кажется не нужно на этом зацикливаться,а просто нужно следить за детьми,хорошая профилактика от сколиоза это бассейн,и верить в ХОРОШЕЕ.

Юлианна. anna67 Уверены насчет бассейна? Сами плавали в детстве?

anna67 . Юлианна нет,у меня родители постоянно работали и сколиозом ни кто не занимался,да и время такое было что детские врачи не особо следили за позвоночником,они даже не смотрели на него(у меня рак кожи был на спине)и не один врач не сказал а что это тут торчит?пока мой дядя хирург не увидел и не запониковал. Бассейн он очень полезен для всех мышц,там как раз укрепляются мышцы позвоночника,спины

Юлианна. anna67 Какая Вы сильная, открыто пишите такие страшные вещи Видимо, справились ТТТТТТТТ Значит, и с нашей общей проблемой разберетесь, и на будущее все будете знать!

anna67 . Юлианна я бы не сказала,что я сильная вот что пишут НИИТО Причины. Происхождение этого заболевания до сих пор неизвестно. В настоящее время вертебрологи (специалисты по заболеваниям позвоночника) всего мира полагают, что в развитии болезни играют роль поломки нервной и эндокринной систем. Не исключается и наследственный характер заболевания.

Alien . у моих родителей и дедушек с бабушками сколиоза нет. а вот у троюродной сестры есть и немаленький, училась в интернате для сколиозников. у меня не идиопатический сколиоз правда, а вследствие врожденного клиновидного позвонка. но как Я понимаю, причина одна-дисплазия костной ткани. может очень неграмотно выразилась, если что-поправьте. я считаю по наследству именно она и передается. даже через несколько поколений может проявляться. как у меня.

anna67 . Alien пишет: причина одна-дисплазия костной ткани. может очень неграмотно выразилась, если что-поправьте. я считаю по наследству именно она и передается. даже через несколько поколений может проявляться. полностью с тобой согластна

Alien . прошу прощения, не костной а соединительной но костной наверное тоже я-невежда

Багира. у меня у мамы тоже был сколиоз правда не такой сильный.где-то 2 степени и у её двоюрдного брата тоже.

Гала. Alien пишет: не костной, а соединительной немного уточню соединительная ткань - это ткань живого организма, не отвечающая непосредственно за работу какого-либо органа или системы органов, но играющая вспомогательную роль во всех органах, составляя 60-90 % от их массы. Выполняет опорную, защитную и трофическую функции. Соединительная ткань образует опорный каркас (строму) и наружные покровы (дерму) всех органов. Общими свойствами всех соединительных тканей является происхождение, выполнение опорных функций и структурное сходство. Большая часть твёрдой соединительной ткани является фиброзной (от лат. fibra - волокно): состоит из волокон коллагена и эластина. К соединительной ткани относят костную, хрящевую, жировую и другие. К соединительной ткани относят также кровь и лимфу. Поэтому соединительная ткань - единственная ткань, которая присутствует в организме в 4-х видах - волокнистом (связки), твёрдом (кости), гелеобразном (хрящи) и жидком (кровь, лимфа, а также межклеточная, спинномозговая и синовиальная и прочие жидкости). Фасции. связки, сухожилия, кости, хрящи, сустав, суставная сумка, сарколемма и перемизий мышечных волокон, синовиальная жидкость, кровь, лимфа, сосуды, капилляры, сало, межклеточная жидкость, внеклеточный матрикс, склера, радужка, микроглия и многое другое - это всё соединительная ткань.

Alice . А у моей мамы тоже сколиоз есть, правда, не сильный. может первая-вторая степень. Так она вот никогда не признает, что это у меня из-за наследственности! Она мне наоборот говорит: вот видишь, я же занималась в детстве ЛФК, массаж и прочее и у меня ничего не развилось, а вот ты. Так обидно это всегда слушать

Victoria . Alice,Вы действительно здесь непричем. На маму не сердитесь особенно,она просто пыталась пробудить стимулы в Вас,чтобы Вы изо всех сил боролись. Я тоже своего ребенка мучила этими ЛФК,массажами и пр. по 4 дня в неделю и тоже хотела чтобы она лезла из кожи вон-боролась.Но результат один-прогресирование.Надеюсь корсет нам поможет. В институте Турнера в Спб когда смотрели дочку,проверяли и гибкость моих суставов.Сказали что у меня тоже дисплазия соед.ткани,т.к очень подпижные суставы.Но ни у меня ни у родных по моей линии сколиозов ни у кого никогда не было.Это точно.Интересно, возможно предположить, что ребенку-девочке досталось в наследство от отца. Мне теперь уж не у кого спросить.

innessa . Юлианна А сколько лет Вашим детям, во сколько лет проявился сколиоз у дочери? У нас с сестрой стало известно где-то лет в 9-10.У сестры степень поменьше, чем у меня, но тоже приличная степень:(

innessa . Мамочки детей со сколиозом, скажите как начинает он проявляться и во сколько лет, чтоб не упустить, очень уж боюсь прогляеть дочь

Сказка. У моей дочки наследственное я думаю. От ее отца. я даже не знала об этом. потом выяснилось что ее тетя и бабушка по линии папы были с приличным сколизом. кто то из них даже оперировался.innessa лет в 9 наверное внимательно смотрите. хотя если есть наследственность, то наверное нужно с самого начала наблюдать. и какие то меры принимать. я бы наверное, если бы знала, в бассейн отдала лет с 5. хотя тут уже пишут что и бассейн может быть вреден. Моя дочка танцами занималась интенсивно с 7 лет. а с 11 когда уже сколиоз вовсю прогрессировал, отдала ее в бассейн. она плавала там как дельфин. но результата было ровно ноль. Кто нибудь знает какие меры можно принимать для профилактики сколиоза у ребенка с возможным наследственным сколиозом?

Гала. думаю, только смотреть самим, в т.ч. в наклоне, =+ еще КОТ (КомОТ). лет так с 3-5 если поджозщрение -сразу снимок если есть малейшие изменения на снимке -на ШРОТ контроль потом Шено качественный пока больше ничего не придумано(((((((((((((((((((((((((((((

Alien . Гала спасибо за уточнение

Шкварка. у моих родственников (мама, папа, бабушки дедушки, пробабушки, продедушки) сколиоза ни у кого нет. Может где-то в более далеких поколениях - да кто же узнает. Но я тоже склонна считать что сколиоз может передаваться по наследству. Главное - внимательно следить за ребенком и во время начать принимать меры. Благо мы теперь знаем нужное лечение.

flower . у моего папы есть сколиоз, но небольшой. а его родители связывали это с тем, что он в подростковом возрасте играл на гитаре и соответственно она висела нагрузкой с одной стороны. но у него 1 или 2 степени и не прогрессировал, хотя он ничего не делал, никаких лфк плаваний и массажа. а у меня появился в 12 лет, и не прогрессировал. у меня непрогрессирующий. а у остальных родственников ни у мамы ни у папы нет. вот у моего младшего братишки в последнее время тоже появилось искривление 1 или 2 степени. а у нашего старшего брата ничего нет. мне кажется что если даже и передается, то не всем детям, а может тем у кого есть предрасположенность, ну например сидят все время неправильно или еще что нибудь. а может и не передается по наследству. врачи то говорят, что по наследству не передается.

Может ли сколиоз передаться по наследству

Здравствуйте, хочу спросить: передается ли сколиоз по наследству. В интернете нашел информацию о том, что существуют теории относительно того, что деформация позвоночного столба наследуется от отца к дочери и от матери к сыну. Правда ли это? У меня дочь растет. Не хочу, чтобы она унаследовала от меня кривую спину.

В отношении генетической обусловленности деформаций позвоночника большая часть отечественных врачей не сомневается. На практике мы убедились в том, что часто у членов одной семьи проявляется сколиоз на протяжении нескольких поколений.

Он может быть обусловлен слабостью мышц, нарушением функционирования ферментов, отвечающих за выработку хрящевой ткани, патологией обмена микроэлементов (кальция, фосфора и витамина Д3).

Первичным признаком возможных проблем с позвоночником в будущем у ребенка является повреждение зубной ткани. Ее прочность зависит от концентрации кальция и фосфора в крови.

Существуют и научные исследования на эту тему. Они были проведены в Америке врачами мед. Школы при Университете в Сент-Луи. Они обнаружили, что мутация в гене CHD7 приводит к искривлению позвоночного столба, которое специалисты классифицируют, как «идиопатическое».

Данная форма болезни затрагивает подростков и детей с самых ранних лет до полового созревания. Вследствие дефекта гена нарушается синтез белка, отвечающего за формирование хрящевой и костной ткани.

Если на ранних этапах выявить врожденную мутацию гена CHD7, можно предотвратить грозные осложнения и даже гибель ребенка. Правда, генетическое кариотипирование данного локуса в нашей стране еще не проводится, но будем надеяться, что в ближайшем будущем исследование появится.

Что касается передачи от отца к дочери и от матери к сыну, научных данных по этому вопросу не накоплено. Суждения об этом основаны лишь на выявлении косвенных признаков наличия боковой деформации позвоночника у членов семьи разного пола.

Медицина базируется лишь на подтвержденную наукой информацию, поэтому не может принимать во внимание несколько повышенную частоту наличия сколиоза у членов одной семьи. Ведь при работе с пациентами не может существовать эмпирического лечения, основанного на догадках.

Согласитесь, в данном случае существует вероятность того, что люди питаются некачественной пищей или находятся в условиях негативного действия физических факторов (например, электромагнитного излучения). Если в данном случае считать, что деформация позвоночника у них наследственная, можно сильно навредить при выборе неправильной тактики лечения.

О проекте


Соцсети

Сколиоз и наследственность.

Сообщение 17691246. Ответ на сообщение 17689897

Насчет наследственности не знаю, может не в прямом смысле. Особо опасное время - когда ребенок резко вырастает, и мышцы не успавеют расти, и, как следствие, не держат спину. Лично я как и моя мама, "вытянулась" за год, и в результате у меня сильный сколиоз (кстати у мамы проблем таких нет). Так что все индивидуально, все зависит от состояния мышц. <BR>Для профилактики - укреплять мышцы спины. Особенно хорошо плавание, верховая езда. И следите за ребенком, за осанкой. У меня обнаружили поздно, в 17 лет, но тем не менее немного поправить удалось. Сколиоз у подростка, у которого скелет еще не сформировался, можно вылечить. Главное - не запускать.<BR>Удачи!

Сообщение 17732329. Ответ на сообщение 17689897

Да конечно! Но конечно важно какая первоначальная причина сколиоза. У меня например сколиоз за счет того, что правая нога немного короче левой (виззуально не видно, но брюки когда подшивают правую штанину на 1.5см короче делают). У дочи сколиоз пытались выяснить причину рентгненом, оказалось, что и у нее тоже ножка правая короче, пока на 4мм.

О проекте

Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами.
За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. v.3.4.065

Мы в соцсетях

Контакты

Кривой позвоночник передается по наследству

Мать, которая прошла через сложнейшую операцию по выпрямлению своего S-образного позвоночника, теперь вынуждена наблюдать за тем, как через это же проходит и ее 13-летняя дочь.

Мы знаем, что по наследству передаются не только правильные черты лица и густые волосы, но и некоторые болячки, вроде гипертонии или ожирения. Но оказывается, в их число может попасть и искривленный позвоночник. Страдающая от тяжелого сколиоз а англичанка Дженнет Ингхем когда-то еще в детстве прошла через сложнейшую операцию, которая позволила решить проблему.

20 лет спустя у ее дочери Джессики развился точно такой же сколиоз. Если оставить недуг без лечения, то он может привести к тяжелой инвалидности, повреждению органов, а в некоторых случаях и смерти. Между тем операция по выпрямлению позвоночника считается одной из самых опасных в хирургии.

В 1992 году Дженнет врачи сказали, что у нее 83% (!) риска остаться парализованной после лечения. Затем ей сломали все ребра, и дали им срастись заново в правильной позиции. В позвоночник был установлен металлический стержень. У Джессики врачи диагностировали сколиоз в прошлом году, и теперь девочке приходится 21 час в сутки носить защитный корсет. Это необходимо в целях подготовки к операции.

К счастью, сегодня послеоперационные риски значительно ниже, чем были 20 лет назад. И все-таки Дженнет безумно волнуется и клянет генетику.

"Когда я узнала, что дочери предстоит пройти через тот же ад, с которым столкнулась и я, то мне стало плохо, - говорит мама. - Не представляла, что сколиоз может быть наследственным, но потом нашла в интернете информацию, подтверждающую это. Сейчас и наша младшая дочь, которой 8 лет, будет постоянно наблюдаться у врачей. Если бы я могла занять место Джессики, то без всяких сомнений сделала бы это".

Длительное пребывание в одной позе;

Неудобные и неправильно подобранные в соответствии с ростом ребенка парты и письменные столы;

Недостаток физической нагрузки;

Ношение тяжестей (особенно в одной руке);

Нарушение зрения;

Заболевания внутренних органов;

Врожденные дефекты.

Существует четкое разделение между врожденным (наследственным) сколиозом и сколиозом, приобретенным в процессе жизнедеятельности. Признаки первого видны уже при перерезании пуповины: это позвоночно-реберные аномалии, например, сращение ребер или соседних позвонков, наличие добавочного позвонка.

Второй развивается в детском и юношеском возрасте, причем точно установить, по какой причине это происходит, редко удается. Отсюда и название сколиоза - идиопатический.

В зависимости от времени проявления различают инфантильный (младенческий) сколиоз у детей до 3-х лет; детский (ювенильный) сколиоз у детей допубертатного периода (от 3-х до 10-ти лет); юношеский сколиоз у детей и подростков от 10 до 18-20 лет, т. е. до прекращения костного роста.

Общепринятая тактика предполагает дифференцированные подходы к проведению лечебных мероприятий детям с различной степенью выраженности сколиоза. Консервативное лечение проводится с участием физиотерапевтов, массажистов, инструкторов ЛФК, вертебрологов, мануальных терапевтов.

Лечение сколиоза

При сколиозе первой степени проводятся мероприятия, целью которых является укрепление мышц спины и туловища: лечебная физкультура (ЛФК), плавание, массаж, физиотерапия (миостимуляция, электрофорез, тепловые процедуры).

В формировании правильной осанки и укреплении мышц спины и туловища, пожалуй, ничто не может сравниться с плаванием. Иными словами плавание - лучший рецепт от сколиоза.

Специальные гимнастические комплексы, проделываемые в рамках занятий ЛФК также весьма эффективны. Сколиоз сопровождается чрезмерным мышечным тонусом, снять который помогает массаж.

Сколиоз второй и третьей степеней требует ношения индивидуально изготовленного корсета. Сначала он надевается на несколько часов, затем время его ношения увеличивается. Все это делается под наблюдением ортопеда.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Массаж при сколиозе

При назначении лечения при сколиозе обращается внимание на возраст пациента, степень искривления позвоночного столба и разновидность заболевания. В современной медицине практикуется консервативный и хирургический подход к решению проблемы.

Вмешательство хирургов целесообразно при запущенных формах третьей и четвертой степеней. Лечение сколиоза первых двух степеней, а также не осложненных форм 3 степени проводится в амбулаторных условиях.

Самое главное правило профилактики – соблюдение правильной осанки. Помимо этого необходимо обеспечить хотя бы минимальный уровень двигательной активности, который включает в себя ходьбу, бег, плавание и, конечно же, гимнастику.

Для профилактики сколиоза упражнения должны быть направлены на укрепление мышц спины, груди и брюшного пресса. Помимо того, что вырабатывается правильная осанка, при сколиозе 1 степени исправляются недостатки фигуры, появляется навык владения своим телом, улучшается кровоснабжение внутренних органов и нормализуются обменные процессы.

В детском и подростковом возрасте необходимо обращать внимание на полноценное питание и соблюдение режима дня. В школе и дома рабочее место ребенка должно соответствовать возрасту и росту.

Держим спину ровно!

В институтах благородных девиц девушек для создания красивой осанки заставляли несколько раз в день ходить, держа за спиной палку: плечи расправлялись, закреплялись красивая, горделивая осанка.

Эталон правильной осанки: голова чуть приподнята, плечи развернуты, лопатки не выступают, линия живота не выходит за линию грудной клетки. Такую осанку можно выработать специальными упражнениями, укрепляющими мышцы рук, ног, спины, живота, шеи.

Упражнения для укрепления мышц спины

  1. Исходное положение (и.п.) - лежа на животе. Приподнимите голову и плечи, руки сцепите на затылке, локти разведите в стороны.
  2. И.п. - то же, руки в стороны. Поочередно и одновременно приподнимайте выпрямленные ноги, не отрывая таз от пола.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Сколиоз. Симптомы, степени сколиоза, диагностика и лечение. Сколиоз грудного, поясничного отделов. Гимнастика, упражнения и массаж. Операция при сколиозе. :: Polismed.com

Упражнения для укрепления мышц брюшного пресса

  1. И.п. - лежа на спине, руки вдоль туловища, поясница прижата к полу. Поочередно и одновременно приподнимайте выпрямленные ноги.
  2. И.п. - то же самое. Делаем плавный переход в положение сидя, сохраняя при этом правильную осанку.

Упражнения для укрепления боковых мышц туловища

  1. И.п. – лежа на правом боку, правая рука вытянута, левая располагается вдоль туловища. Приподнимайте и опускайте левую ногу. То же самое упражнение проделайте на левом боку.
  2. И.п. – то же, правая рука вытянута, левая ладонь упирается в пол. Медленно приподнимайте и опускайте обе выпрямленные ноги. То же самое упражнение сделайте на левом боку. Движения при этом должны быть плавными, ритмичными (одно движение выполняется за 2-3 секунды).

Упражнения для формирования правильной осанки

  1. Прислонитесь плотно к стене, спина при этом расправлена, плечи чуть разведены в стороны, подбородок приподнят (правильная осанка). Затем сделайте 2 шага вперед, присядьте, встаньте. Вновь примите правильное положение тела.
  2. И.п. – лежа на спине. Голова, туловище, ноги расположены на одной линии, руки прижаты к туловищу. Приподнимите голову и плечи, зафиксируйте положение тела, медленно вернитесь с и.п.
  3. Упражнение с грузом на голове (мешочек с песком или толстая книга): приседайте, ходите с сохранением правильной осанки, а также перешагивайте через препятствия.

Утренняя гимнастика

Упражнения лучше делать на полу или постели.

Лежа на спине

1) Поочередно подтягивайте колени к грудной клетке, обхватив голени руками и при этом оттягивая носок на себя.

2) Выполняйте в течение минуты упражнение «велосипед». Если тяжел работать двумя ногами одновременно, работайте ими по очереди. Носок тяните на себя.

Лежа на спине, руки сцеплены на затылке, ноги подняты под углом 90 градусов. Приподнимая корпус как можно выше, старайтесь правым локтем коснуться левого колена, опуститесь.

Затем постарайтесь коснуться левым локтем правого колена. Повторите упражнение 10 раз на каждую сторону.

Здравствуйте, хочу спросить: передается ли сколиоз по наследству. В интернете нашел информацию о том, что существуют теории относительно того, что деформация позвоночного столба наследуется от отца к дочери и от матери к сыну. Правда ли это? У меня дочь растет. Не хочу, чтобы она унаследовала от меня кривую спину.

Ответ врача:

В отношении генетической обусловленности деформаций позвоночника большая часть отечественных врачей не сомневается. На практике мы убедились в том, что часто у членов одной семьи проявляется сколиоз на протяжении нескольких поколений.

Он может быть обусловлен слабостью мышц, нарушением функционирования ферментов, отвечающих за выработку хрящевой ткани, патологией обмена микроэлементов (кальция, фосфора и витамина Д3).

Первичным признаком возможных проблем с позвоночником в будущем у ребенка является повреждение зубной ткани. Ее прочность зависит от концентрации кальция и фосфора в крови.

Существуют и научные исследования на эту тему. Они были проведены в Америке врачами мед. Школы при Университете в Сент-Луи. Они обнаружили, что мутация в гене CHD7 приводит к искривлению позвоночного столба, которое специалисты классифицируют, как «идиопатическое».

Данная форма болезни затрагивает подростков и детей с самых ранних лет до полового созревания. Вследствие дефекта гена нарушается синтез белка, отвечающего за формирование хрящевой и костной ткани.

Если на ранних этапах выявить врожденную мутацию гена CHD7, можно предотвратить грозные осложнения и даже гибель ребенка. Правда, генетическое кариотипирование данного локуса в нашей стране еще не проводится, но будем надеяться, что в ближайшем будущем исследование появится.

Что касается передачи от отца к дочери и от матери к сыну, научных данных по этому вопросу не накоплено. Суждения об этом основаны лишь на выявлении косвенных признаков наличия боковой деформации позвоночника у членов семьи разного пола.

Медицина базируется лишь на подтвержденную наукой информацию, поэтому не может принимать во внимание несколько повышенную частоту наличия сколиоза у членов одной семьи. Ведь при работе с пациентами не может существовать эмпирического лечения, основанного на догадках.

Согласитесь, в данном случае существует вероятность того, что люди питаются некачественной пищей или находятся в условиях негативного действия физических факторов (например, электромагнитного излучения). Если в данном случае считать, что деформация позвоночника у них наследственная, можно сильно навредить при выборе неправильной тактики лечения.

Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

Выявление наследственных форм нарушений опорно-дви­гательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. При этом во всех случаях необходима дифференциация указанных расстройств от детс­кого церебрального паралича.

В настоящее время с помощью комплексных биохимических, генетических морфологических и других исследований выде­лена группа наследственно обусловленных нарушений, вследст­вие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в про­исхождении таких нарушений опорно-двигательного аппара­та, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть ре­шающую роль в возникновении различных нарушений опор­но-двигательного аппарата.

Типы наследования деформаций позвоночника

Специальными исследованиями установлено, что из 100се­мейс доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные - в 19-й. В семьяхс рецессивным типом наследования дискордантные деформа­ции у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семь­ях из 110.

Рецессивный тип наследования нарушений опорно-двигательного аппарата встречается доста­точно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантно наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, пере­дающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий опор­но-двигательного аппарата является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врож­денные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы

Повторение в семьях в 2-3 поколениях сколиоза, энуре­за, полых стоп и других врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе указаний на перенесенное инфекцион­ное заболевание подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус, который рассматривается как врожденная патология спинного и головного мозга. Подобный дефект медулярной трубки носит семейнонаследственный характер и наблюдается примерно у 10% населения.

В связи с этими сколиозы у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, а также при наличии повторений таких же симптомов у членов семьи и родственников считаются нейродиспластическими. Изуче­ние родословных подтверждает их генетический генез.

Установлена также роль наследственных факторов в разви­тии кифозов - кифотической деформации позвоночника. Отягощенная наследственность и наличие множественных врожденных микросимптомов у детей с кифозом и у родст­венников может указывать на наследственный характер данной патологии.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях

Как уже отмечалось, нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболевани­ях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз. Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для детей с нейрофибромато­зом характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто. Они могут наследоваться как моногенные и полигенные признаки, нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Генетическая этиология преимущественно имеет место при врожденных системных заболеваниях и деформациях скеле­та. Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани -синдроме Марфана

Прогрессирующий сколиоз и нарушения опорно-двигатель­ного аппарата встречаются при синдроме Ретта. Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000- 15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализован­ным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Ведущее значение для диагностики синдрома Ретта имеют клинические данные. Семейный, пре- и перинатальный анам­нез больных обычно не отягощен. Беременность и роды матери, росто-массовые показатели при рождении ребенка и развитие его в первые месяцы обычно нормальные. Первые признаки регресса в развитии обычно проявляются к двум годам. При этом родителей прежде всего начинает беспокоить отставание в развитии речи.

Описаны случаи и более раннего начала заболевания в конце первого года жизни. В этих случаях первыми признака­ми заболевания являются отсутствие ползания и мышечная гипотония, нарушения доречевого и начального речевого раз­вития, а также коммуникативного поведения.

Важным диагностическим признаком является уменьшение по отношению к возрастным нормативам окружности головы, что становится более очевидным к концу первого года жизни.

Изменения опорно-двигательного аппарата выявлены в 98,5% случаев, при этом у 92% больных они были сочетанными. Деформация грудины обычно сочеталась с изменениями со стороны позвоночника в виде кифосколиозов, удлинением и деформацией ребер. Эти нарушения могут быть значитель­ными и приводить к инвалидизации.

Кифосколиоз у всех больных включает классические симп­томы сколиотической болезни. Однако выраженность и сочетание отдельных компонентов имели свою специфику, что позволяет отграничить эту группу больных от детей с идиопатическими сколиозами. Первичная дуга искривления у них располагается в грудном отделе. Более выраженной является деформация не во фронтальной, а в саггитальной плоскости. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Торсия позвонков и реберный горб у всех больных были значи­тельными. Грудная клетка резко деформирована по типу клевидной или воронкообразной. Несмотря на грубую дефордефор­мацию, кифосколиоз у этих больных длительное время остается мобильным. Симптомы растяжения и нагрузки на позвоноч­ник были резко положительными.

Одним из таких заболеваний является хондродистрофия, илиахонроплазия. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением забо­левания является непропорциональное укорочение конечно­стей при почти нормальной длине туловища.

Детский церебральный паралич следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, проявляющихся в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризую­щийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрак­турами суставов нередко в сочетании с другими скелетными аномалиями.

В период новорожденности обращает на себя внимание ско­ванная поза новорожденного с выраженной тугоподвижностью всех суставов - генерализованный артрогрипоз. Могут на­блюдаться и более локальные нарушения.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть на­следственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действую­щих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери.

При подозрении на это заболевание необходима консульта­ция врача-ортопеда. Лечение в основном консервативное.

Дифференциальный диагноз с гипохондроплазиями ихонд-родистрофиями. Нарушения опорно-двигательного аппарата при гипохондродистрофиях и хондродистрофиях проявляют­ся в виде различных укорочений конечностей, ребер, множе­ственных хрящевых экзостозов. При этих заболеваниях пора­жаются зоны роста длинных трубчатых костей, в результате чего ребенок значительно отстает в росте.


Похожая информация.