Кратко описывающую основные этапы «разоблачения» опытов Грегора Иоганна Менделя. Имя этого ученого присутствует во всех школьных учебниках биологии, так же как и иллюстрации его опытов по разведению гороха. Мендель по праву считается первооткрывателем законов наследственности, которые стали первым шагом на пути к современной генетике.

Схема наследования признаков, выведенная Менделем

Учебник «Общая биология»

Масштабный эксперимент, проведенный интересовавшимся естественными науками монахом-августинцем, длился с 1856 по 1863 год. За эти несколько лет Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые четко отличались между собой по определенным признакам. После этого исследователь приступил к опытам по так называемому моногибридному скрещиванию: Мендель скрещивал сорта, которые отличались друг от друга только цветом семян (одни были желтые, другие — зеленые).

Выяснилось, что

при первом скрещивании семена зеленого цвета «исчезают» — это правило получило название «закон единообразия гибридов первого поколения». Зато во втором поколении зеленые семена появляются снова, причем в соотношении 3:1.

(Мендель получил 6022 желтых семени и 2001 зеленое.) Исследователь назвал «победивший» признак доминантным, а «проигравший» — рецессивным, а выявленная закономерность стала известна как «закон расщепления».

Это правило означает, что 75% гибридов второго поколения будут обладать внешними доминантными признаками, а 25% — рецессивными. Что касается генотипа, то здесь соотношение будет следующим: 25% растений будут наследовать доминантный признак и от отца, и от матери, гены 50% будут нести в себе оба признака (проявится при этом доминантный — желтые горошины), а оставшиеся 25% окажутся полностью рецессивными.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования — был выведен исследователем в ходе скрещивания растений, которые отличались друг от друга несколькими признаками. В случае с горохом это был цвет горошин (желтый и зеленый) и их поверхность (гладкая или морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет и гладкая поверхность, рецессивными — зеленая окраска и морщинистая поверхность. Грегор Мендель выяснил, что между собой эти признаки будут комбинироваться независимо друг от друга. При этом легко подсчитать, что по фенотипу — внешним признакам — потомство будет делиться на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленая морщинистая горошина.

Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1.

В 1866 году результаты работы Грегора Менделя были опубликованы в очередном томе «Трудов Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами», но у современников его работа интереса не вызвала. В 1936 году генетик-теоретик и статистик из Кембриджского университета Рональд Фишер заявил, что полученные Менделем результаты «слишком хороши, чтобы быть правдой». Однако обвинять исследователя в подтасовке фактов начал не он — судя по всему, первым это сделал Уолтер Уэлдон, биолог из Оксфордского университета. В октябре 1900 года, спустя несколько месяцев после возобновления интереса к работам Менделя, ученый написал в личном послании своему коллеге, математику Карлу Пирсону, что он наткнулся на исследование «некоего Менделя», который занимался скрещиванием гороха. На протяжении последующего года Уэлдон исследовал работу монаха и все более убеждался в том, что полученные Менделем пропорции не были бы такими «чистыми» при использовании реально существующих в природе — а не искусственно выведенных — сортов гороха.

Кроме того, биолога смутило и то, что Мендель оперировал бинарными категориями: желтый — зеленый, гладкий — морщинистый. По мнению Уэлдона, такое четкое разделение признаков весьма далеко от реальности: так, к какой категории исследователь относил семена желто-зеленого, неопределенного цвета?

Скорее всего, классифицировались они так, чтобы вписаться в предложенную модель, утверждал биолог, которому приводимые Менделем цифры — 5474 горошины с доминантным признаком из 7324 выращенных семян (то есть 74,7%, тогда как теоретически их должно было оказаться 75%) — показались слишком «хорошими». «Он либо лжец, либо волшебник», — так писал Уэлдон в письме Пирсону в 1901 году.

Иллюстрация из статьи Уэлдона 1902 года. Изображения наглядно демонстрируют, что не все семена можно классифицировать как «желтые», «зеленые», «гладкие» или «морщинистые»

Science. W. F. R. Weldon, 1902.

Впрочем, некоторые из тех, кто нашел результаты Менделя неправдоподобно хорошими, все же решили выступить в его защиту — одним из таких ученых стал и Рональд Фишер. Он заявил, что теоретическая модель наследования признаков должна была родиться непосредственно после начала экспериментов — а разработать ее мог только действительно выдающийся ум. Тщательно подготовленной иллюстрацией теории опыты, по мнению Фишера, стали позже, причем «подтасовывать» результаты разведения гороха мог не сам ученый, а ухаживавшие за растениями садовники, которые были знакомы с теоретическими выкладками исследователя.

К середине ХХ века дебаты вокруг вопроса о соблюдении Менделем научной этики несколько утихли — связано это было с тем, что генетика в то время находилась под сильным влиянием политических факторов, в частности, засилья «лысенковщины» в Советском Союзе.

В этих условиях западные ученые предпочитали не высказывать вслух сомнений в достоверности опытов Менделя, и тема была забыта, однако, по всей видимости, лишь на время.

Авторы статьи в Science еще раз утверждают, что приводимые им цифры слишком хороши, чтобы быть правдой, классификация признаков лишь по двум категориям не оправданна, а также соглашаются с тем, что монах мог считать желтые горошины как зеленые, если это лучше вписывалось в теорию. Тем не менее заслуги ученого это не умаляет: сформулированные им законы действительно работают, а их открытие стало первой ступенью развития современной генетики.

Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещиванию садового гороха. Его доклад на эту тему, опубликованный в 1865 году, не встретил широкого признания. Несмотря на то что за шесть лет до этого пристальное внимание всего ученого мира привлекла теория естественного отбора, те немногие исследователи, что прочли статью Менделя, не придали ей особого значения и не связали изложенные в ней факты с теорией происхождения видов. И только в начале XX века три биолога, проводя эксперименты над разными организмами, получили схожие результаты, подтвердив гипотезу Менделя, который посмертно прославился как основоположник генетики.

Почему же Менделю удалось то, что не удавалось большинству других исследователей? Во-первых, он исследовал только простые, четко определяемые признаки - например, цвет или форму семян. Выделить и опознать простые признаки, которые могут передаваться по наследству, нелегко. Такие признаки, как высота растения, а также интеллект или форма носа человека, зависят от множества факторов, и проследить законы их наследования очень трудно. Внешне заметные и при этом независимые от других признаки встречаются довольно редко. Кроме того, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении нескольких поколений. И что, пожалуй, самое важное, он записывал точное количество особей с тем или иным признаком и проводил статистический анализ данных.

В классических экспериментах по генетике всегда используют два сорта или более, две разновидности, или линии, одного и того же биологического вида, отличающиеся друг от друга по таким простым признакам, как окраска цветка растений или окрас меха животных. Мендель начинал с чистых линий гороха, то есть с линий, которые на протяжении нескольких поколений скрещивались исключительно друг с другом и потому постоянно демонстрировали только одну форму признака. О таких линиях говорят, что они размножаются в чистоте. Во время эксперимента Мендель скрещивал между собой особи из разных линий и получал гибриды. При этом на рыльце растения с удаленными пыльниками из одной линии он переносил пыльцу растения из другой линии. Предполагалось, что признаки разных родительских растений в гибридном потомстве должны смешаться между собой. В одном из экспериментов (рис. 4.1) Мендель скрестил чистый сорт с желтыми семенами и чистый сорт с зелеными семенами. В записи эксперимента крестик означает «скрещивается с...», а стрелка указывает на следующее поколение.

Можно было предположить, что у гибридного поколения будут желто-зеленые семена или некоторые желтые, а какие-то зеленые. Но образовались только желтые семена. Казалось бы, что признак «зеленый» совсем исчез из поколения F 1 (буквой F обозначаются поколения, от латинского слова filius - сын). Затем Мендель посадил семена из поколения F 1 и скрестил растения между собой, получив таким образом второе поколение F 2 . Интересно, что признак «зеленый», исчезнувший в первом гибридном поколении, проявился вновь: у одних растений из поколения F 2 были желтые семена, а у других зеленые. Такие же результаты дали другие эксперименты по скрещиванию растений с разными проявлениями признака. Например, когда Мендель скрещивал чистый сорт гороха с фиолетовыми цветками и чистый сорт с белыми цветами, в поколении F 1 все растения оказывались с фиолетовыми цветками, а в поколении F 2 у одних растений цветки были фиолетовые, а у других белые.

В отличие от своих предшественников, Мендель решил подсчитать точное количество растений (или семян) с тем или иным признаком. Скрещивая растения по цвету семян, он получил в поколении F 2 6022 желтых семени и 2001 зеленое семя. Скрещивая растения по окраске цветков, он получил 705 фиолетовых цветков и 224 белых. Эти цифры еще ничего не говорят, и в похожих случаях предшественники Менделя опускали руки и утверждали, что ничего разумного по этому поводу сказать нельзя. Однако Мендель заметил, что отношение этих чисел близко к пропорции 3:1, и это наблюдение подтолкнуло его к простому выводу.

Мендель разработал модель - гипотетическое объяснение того, что происходит при скрещивании. Ценность модели зависит от того, насколько хорошо она объясняет факты и предсказывает результаты экспериментов. Согласно модели Менделя, в растениях имеются некие «факторы», определяющие передачу наследственных признаков, причем каждое растение имеет по два фактора для каждого признака - по одному от каждого родителя. Кроме того, один из этих факторов может быть доминантным, то есть сильным и видимым, а другой - рецессивным, или слабым и невидимым. Желтая окраска семян должна быть доминантной, а зеленая - рецессивной; фиолетовый цвет доминантен по отношению к белому. Такое свойство «факторов наследственности» находит отражение в записи генетических экспериментов: прописная буква означает доминантный признак, а строчная - рецессивный. Например, желтую окраску можно обозначить как Ү, а зеленую как у. Согласно современной точке зрения, «факторы наследственности» - это отдельные гены, определяющие цвет или форму семян, и мы называем различные формы гена аллелями или аллеломорфами (морф - форма, аллелон - друг друга).

Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем. Каждое растение имеет две копии гена, определяющего цвет, но передает своим гаметам по одной из этих копий. Ген Yдоминантен по отношению к гену у, поэтому семена всех растений поколения F t с набором генов Yy желтые. В следующем поколении возможны четыре комбинации генов, три из которых дают желтые семена и одна - зеленые

На рис. 4.1 показан ход экспериментов Менделя, а также приведены выводы, к которым он пришел. Чистая линия гороха с желтыми семенами должна обладать двумя факторами Y(YY), а чистая линия гороха с семенами зеленого цвета - двумя факторами у (уу). Так как оба фактора в родительских растениях одинаковы, мы говорим, что они гомозиготны или что эти растения - гомозиготы. Каждое из родительских растений дает потомству по одному фактору, определяющему цвет семян, поэтому все растения поколения F t имеют факторы Yy. Два фактора цвета у них разные, поэтому мы говорим, что они гетерозиготны или что эти растения - гетерозиготы. Когда гетерозиготные растения скрещиваются между собой, каждое дает по два вида гамет, половина которых переносит фактор Y, а другая половина - фактор у. Гаметы объединяются случайным образом и дают четыре вида комбинаций: YY, Yy, уҮ или уу. Зеленые семена образуются только при последней комбинации, так как оба фактора в ней рецессивные; при других комбинациях получаются желтые семена. Так объясняется отношение 3:1, которое наблюдал Мендель.

Все свои опыты Мендель проводил с двумя сортами гороха, обладающими желтыми и зелеными семенами соответственно. При скрещивании этих двух сортов все их потомство оказалось с желтыми семенами, причем данный результат не зависел от того, к какому сорту относились материнские и отцовские растения. Опыт показал, что оба родителя в равной степени способны передавать свои наследственные признаки детям.

Это подтвердилось и в другом опыте. Мендель скрестил горох с морщинистыми семенами с другим сортом, обладающий гладкими семенами. В итоге потомство оказалось с гладкими семенами. В каждом подобном эксперименте один признак оказывается превалирующим над другим. Его назвали доминантным. Именно он проявляется у потомства в первом поколении. Признак, который гасится доминантным, назвали рецессивным. В современной литературе используются другие названия: «доминантные аллели» и «рецессивные аллели». Задатки признаков называются генами. Мендель предложил обозначать их буквами латинского алфавита.

Второй закон Менделя или закон расщепления

Во втором поколении потомства наблюдались интересные закономерности распределения наследственных признаков. Для опытов брались семена из первого поколения (гетерозиготные особи). В случае семян гороха оказалось, что 75% из всех растений оказались с желтыми или гладкими семенами и 25% с зелеными и морщинистыми соответственно. Мендель поставил очень много опытов и убедился, что это соотношение точно выполняется. Рецессивные аллели проявляются лишь во втором поколении потомства. Расщепление происходит в соотношении 3 к 1.

Третий закон Менделя или закон независимого наследования признаков

Свой третий закон Мендель открыл, исследуя два признака, присущие семенам гороха (их морщинистость и цвет) во втором поколении. Скрещивая гомозиготные растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми, он обнаружил удивительное явление. В потомстве таких родителей появлялись особи, обладающие признаками, которые никогда не наблюдались у прошлых поколений. Это были растения с желтыми морщинистыми семенами и зелеными гладкими. Оказалось, что при гомозиготном скрещивании наблюдается независимое комбинирование и наследственность признаков. Комбинация происходит случайным образом. Гены, определяющие эти признаки, должны располагаться в разных хромосомах.

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»» Обнинский институт атомной энергетики – филиал НИЯУ МИФИ

Социально – экономический факультет
Кафедра экономики, экономико-математических методов и информатики

Реферат

По дисциплине «Концепции современного естествознания»

На тему: «Опыты Менделя и современное понимание наследственности»

Выполнила:

Студентка 2 курса группы ПИЭ-С10 Чурилина В.А.

Обнинск 2010

Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

То, что организмы передают признаки и свойства своим потомкам, люди на интуитивном уровне знали давно. Эти знания использовались в сельском хозяйстве, когда крестьянин, желая получить побольше зерна, старался оставить для посева самые крупные семена от самых урожайных растений. Естественно, понять закономерности наследования признаков люди долгое время не могли. Первые попытки объяснения того факта, что дети обычно походи на родителей предпринимал еще великий ученый и врач Древней Греции – Гиппократ. Он говорил, что семя мужчины и семя женщины, из которых при слиянии возникает ребенок, изготовляются во всех частях организма родителей и поэтому несут в себе информацию об этих частях. При слиянии семени происходит борьба между признаками отца и матери, и от того, кто победит, зависит пол ребенка и то, на кого он будет похож.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Чарльз Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. Метод искусственной гибридизации был разработан еще за 100 лет до классических генетических работ Менделя, затем было открыто доминирование признаков. Почему же создателем современной генетики считается Грегор Мендель?

Г. Мендель обладал важнейшими для настоящего ученого качествами. Во-первых, Г.Мендель сумел сформулировать конкретный вопрос, на который ему хотелось бы получить ответ, и, во-вторых, он умел правильно понимать и трактовать результаты опытов, т.е. был способен сделать корректные выводы из результатов своих экспериментов. Результаты многолетней работы Г.Мендель обобщил в публикации «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в свет 8 февраля 1865г. В этой статье были изложены основные закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Таким образом, генетика – одна из немногих научных дисциплин, у которых есть точная дата рождения. Однако работы Г.Менделя опередили свое время; они были оценены по достоинству только через 35 лет.

В 1900г. Три исследователя (Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс, Эрих Чермак) независимо друг от друга на разных объектах переоткрыли законы Менделя. Результаты работ этих исследователей доказали правильность закономерностей, установленных в свое время Г.Менделем. Они честно признали его первенство в этом вопросе и присвоили этим закономерностям имя Менделя. 1900 год считается официальной датой рождения науки генетики.

Мендель поставил перед собой цель выяснить правила наследования отдельных признаков гороха. Эту работу исследователь вел в течение 8 лет, изучив за это время более 10 000 растений гороха.

Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.
В своих работах он использовал гибридологический метод. Суть этого метода состоит в скрещивании (т.е. гибридизации) организмов, отличных по каким-либо признакам и в последующем анализе характера проявления этих признаков у потомства.
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

ПЕРВЫЙ ЗАКОН ЕДИНОБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1 , могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

ВТОРОЙ ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ
Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F 2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F 1 .
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F 2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F 2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдается расщепление 1:2:1 .

ТРЕТИЙ ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F 2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F 2).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

ЗНАЧЕНИЕ РАБОТ МЕНДЕЛЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

В 1863г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать ?
Из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики вытекали следующие следствия. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Вывод

Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представ-лений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.

Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики - науки, изучающей два основных свойства организма - наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:

1) Мендель удачно выбрал объект исследования;

2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;

3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.

Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.

Человечество может гордиться выдающимися достижениями генетиков. В частности, была завершена программа «Геном человека», в результате чего расшифрован соответствующий код наследственности. Расшифрованы так же геномы целого ряда других организмов.
Второе выдающееся событие в генетике – обнаружение ведущей роли регуляторных систем в химически переформированном развитии живых систем и обусловленном им формообразовательном процессе. Выявлены каскады генов, запускаемые специализированными генами – «господами», и реализующие программы развития различных регионов живой системы.
На основании достижений генетики, совместных с молекулярной биологией и экспериментальной эмбриологией, стали возможны по клонированию животных, которые не приносят особой практической пользы, но позволяют решать важные и актуальные фундаментальные проблемы.
и т.д.................

Грегор Мендель, горох и теория вероятностей

Фундаментальная работа Грегора Менделя, посвященная наследованию признаков у растений «Опыты над растительными гибридами», увидела свет в 1865 г., но фактически осталась незамеченной. Его труд был оценен биологами только в начале XX в., когда законы Менделя были переоткрыты. Выводы Менделя не оказали влияния на развитие современной ему науки: эволюционисты не использовали их в построениях своих теорий. Почему же именно Менделя мы считаем основоположником учения о наследственности? Только ли для соблюдения исторической справедливости?

Чтобы разобраться в этом, проследим ход его экспериментов.

Явление наследственности (передачи признаков от родителей потомкам) известно с незапамятных времен. Ни для кого не секрет, что дети похожи на родителей. Знал это и Грегор Мендель. А если дети не похожи на родителей? Ведь известны случаи рождения голубоглазого ребенка от кареглазых родителей! Велик соблазн объяснить это супружеской неверностью, но, например, опыты с искусственным опылением растений показывают, что потомки первого поколения могут быть непохожи ни на одного из родителей. А тут уж точно все честно. Следовательно, признаки потомков не являются просто суммой признаков их родителей. Что же получается? Дети могут быть какими угодно? Тоже нет. Так существует ли вообще какая-нибудь закономерность в наследовании? И можем ли мы предсказать совокупность признаков (фенотип) потомков, зная фенотипы родителей?

Подобные рассуждения и привели Менделя к постановке проблемы исследований. А если поставлена проблема, можно перейти к ее решению. Только как? Каков должен быть метод? Придумать метод – вот с этим Мендель блистательно справился.

Естественное желание ученого при исследовании какого-либо явления – обнаружить закономерность. Мендель решил пронаблюдать интересующее его явление – наследственность – у гороха.

Надо сказать, что горох был выбран Менделем не случайно. Вид Pisum sativum L . очень удобен для изучения наследственности. Во-первых, его легко выращивать и весь жизненный цикл проходит быстро. Во-вторых, он склонен к самоопылению, а без самоопыления, как увидим далее, опыты Менделя были бы невозможны.

Но на что, собственно, нужно обращать внимание при наблюдениях, чтобы выявить закономерность и не заблудиться в хаосе данных?

В первую очередь, признак, наследование которого наблюдается, должен четко различаться визуально. Проще всего взять признак, который проявляется в двух вариантах. Мендель выбрал окраску семядолей. Семядоли у семян гороха могут быть либо зеленые, либо желтые. Такие проявления признака хорошо различимы и четко делят все семена на две группы.

Опыты Менделя: а – желтые и зеленые семена гороха; б – гладкие и морщинистые семена гороха

Кроме того, нужно быть уверенным, что наблюдаемая картина наследования является следствием скрещивания растений с разными проявлениями выбранного признака, а не вызвана какими-то другими обстоятельствами (откуда, строго говоря, он мог знать, что цвет семядолей не зависит, например, от температуры, при которой горох рос?). Как этого добиться?

Мендель вырастил две линии гороха, в одной из которых появлялись только зеленые семена, а в другой – только желтые. Причем на протяжении многих поколений в этих линиях картина наследования не изменялась. В таких случаях (когда в ряде поколений отсутствует изменчивость) говорят, что использована чистая линия.

Растения гороха, на которых ставил опыты Г.Мендель

Всех факторов, влияющих на наследственность, Мендель не знал, поэтому сделал нестандартный логический ход. Он изучил, какие результаты дает скрещивание между собой растений с семядолями одного цвета (в данном случае потомки – точная копия родителей). После этого он провел скрещивание растений с семядолями разных цветов (у одного – зеленые, у другого – желтые), но в тех же условиях. Это дало ему основания утверждать, что различия, которые проявятся в картине наследования, вызваны различными фенотипами родителей при этих двух скрещиваниях, а не каким-либо другим фактором.

Вот какие результаты получил Мендель.

У потомков первого поколения от скрещивания растений с желтыми и зелеными семядолями наблюдалось только одно из двух альтернативных проявлений признака – все семена получились с зелеными семядолями. Такое проявление признака, когда наблюдается преимущественно один из вариантов, Мендель назвал доминантным (альтернативное проявление, соответственно, рецессивным), а результат этот получил название закона единообразия гибридов первого поколения , или первого закона Менделя .

Во втором поколении, полученном с помощью самоопыления, появились семена как с зелеными, так и с желтыми семядолями, причем в соотношении 3:1.
Это соотношение носит название закона расщепления , или второго закона Менделя .
Но эксперимент не кончается получением результатов. Существует еще такой важный этап, как их интерпретация, т. е. осмысление полученных результатов с точки зрения уже накопленных знаний.

Что же знал о механизмах наследования Мендель? Да ничего. Во времена Менделя (середина XIX в.) еще не знали никаких генов и хромосом. Даже идея о клеточном строении всего живого не была еще общепризнанной. Например, многие ученые (в том числе и Дарвин) считали, что наследуемые проявления признаков составляют непрерывный ряд. Это значит, например, что при скрещивании красного мака с желтым потомство должно быть оранжевым.

Мендель в принципе не мог знать биологической природы наследования. Что же дали его опыты? На качественном уровне получается, что потомки действительно бывают какие угодно и никакой закономерности нет. А на количественном? И о чем в данном случае может вообще говорить количественная оценка результатов опыта?

К счастью для науки, Грегор Мендель был не просто любознательным чешским монахом. В юности его очень интересовала физика, он получил хорошее физическое образование. Мендель изучал также и математику, в том числе и начала теории вероятностей, разработанной Блезом Паскалем в середине XVII в. (При чем тут теория вероятностей станет ясно ниже.)

Мемориальная бронзовая доска, посвященная Г.Менделю, открытая в г. Брно в 1910 г.

Как же интерпретировал свои результаты Мендель? Он вполне логично предположил, что существует некая реальная субстанция (он назвал ее наследственным фактором), определяющая цвет семядолей. Допустим, наличие наследственного фактора А определяет зеленый цвет семядолей, а наличие наследственного фактора а – желтый. Тогда, естественно, растения с зелеными семядолями содержат и передают по наследству фактор А , а с желтыми – фактор а . Но почему же тогда среди потомков растений с зелеными семядолями встречаются растения с желтыми семядолями?
Мендель предположил, что каждое растение несет по паре наследственных факторов, отвечающих за данный признак. Причем при наличии фактора А фактор а уже не проявляется (зеленая окраска доминирует над желтой).
Надо сказать, что после замечательных работ Карла Линнея европейские ученые достаточно хорошо представляли процесс полового размножения у растений. В частности, было понятно, что в дочерний организм переходит что-то от матери, а что-то от отца. Не понятно было только, что и как.
Мендель предположил, что при размножении наследственные факторы материнского и отцовского организмов комбинируются между собой как попало, но таким образом, что в дочерний организм попадает один фактор от отца, а другой от матери. Это, прямо скажем, довольно смелое предположение, и любой скептически настроенный ученый (а ученый обязан быть скептиком), поинтересуется почему, собственно, Мендель построил на этом свою теорию.
Здесь и выходит на авансцену теория вероятностей. Если наследственные факторы комбинируются между собой как попало, т.е. независимо, то одинакова вероятность попадания в дочерний организм каждого фактора от матери или от отца?
Соответственно, по теореме умножения, вероятность формирования в дочернем организме конкретной комбинации факторов равна: 1/2 х1/2 = 1/4.
Очевидно, возможны комбинации АА , Аа , аА , аа . С какой же частотой они проявляются? Это зависит от того, в каком соотношении факторы А и а представлены у родителей. Рассмотрим с этих позиций ход опыта.
Сначала Мендель взял две линии гороха. В одной из них желтые семядоли не появлялись ни при каких обстоятельствах. Значит фактор а в ней отсутствовал, и все растения несли комбинацию АА (в случаях, когда организм несет два одинаковых аллеля, он называется гомозиготным ). Точно так же все растения второй линии несли комбинацию аа .
Что же происходит при скрещивании? От одного из родителей с вероятностью 1 приходит фактор А , а от другого с вероятностью 1 – фактор а . Далее они с вероятностью 1х1=1 дают комбинацию Аа (организм, несущий разные аллели одного гена, называется гетерозиготным ). Это отлично объясняет закон единообразия гибридов первого поколения. Все они имеют зеленые семядоли.
При самоопылении от каждого из родителей первого поколения с вероятностью 1/2 (предположительно) приходит либо фактор А , либо фактор а . Это означает, что все комбинации будут равновероятны. Какова же должна быть в данном случае доля потомков с желтыми семядолями? Очевидно, одна четверть. Но это и есть результат опыта Менделя: расщепление по фенотипу 3:1! Следовательно, предположение о равновероятных исходах при самоопылении было верным!
Теория, предложенная Менделем для объяснения явлений наследственности, базируется на строгих математических выкладках и носит фундаментальный характер. Можно даже сказать, что по степени строгости законы Менделя больше похожи на законы математики, чем биологии. Долгое время (да и до сих пор) развитие генетики состояло в проверке приложимости этих законов к тому или иному конкретному случаю.

Задачи

1. У тыквы белая окраска плодов доминирует над желтой.

А. Родительские растения гомозиготны и имели белые и желтые плоды. Какие плоды получатся от скрещивания гибрида первого поколения с его белым родителем? А с желтым родителем?
Б. При скрещивании белой тыквы с желтой получено потомство, половина которого имеет белые плоды, а половина – желтые. Каковы генотипы родителей?
В. Можно ли получить желтые плоды при скрещивании белой тыквы и ее белого потомка из предыдущего вопроса?
Г. Скрещивание белой и желтой тыкв дало только белые плоды. Какое потомство дадут две такие белые тыквы при скрещивании между собой?

2. Черные самки двух разных групп мышей были скрещены с коричневыми самцами. От первой группы было получено 50% черных и 50% коричневых мышат. От второй группы получено 100% черных мышат. Объясните результаты опытов.

3. . Мистер Браун купил у мистера Смита черного быка для своего черного стада. Увы, среди 22 родившихся телят 5 оказались рыжими. Мистер Браун предъявил претензии мистеру Смиту. «Да, мой бык подкачал, – сказал мистер Смит, – но он виноват только наполовину. Половину вины несут Ваши коровы». «Вздор!, – возмутился мистер Браун, – мои коровы ни при чем!» Кто прав в этом споре?

Здесь речь идет о работе Линнея «Sexum Plantarum» («Пол у растений»), посвященной половому размножению растений. Эта работа, изданная в 1760 г., описывала процесс размножения настолько подробно, что долгое время была запрещена в Петербургском университете как безнравственная.